🩺 Щотижнева клінічна загадка для лікарів.
Перед вами недоношена дитина, народжена на 33-му тижні гестації.
При народженні: виражений товстий білий сироподібний наліт на шкірі, переважно волосистої частини голови та кінцівок, респіраторний дистрес із потребою в CPAP та периферична еозинофілія.
Протягом наступних тижнів стан шкіри швидко покращився, залишилися лише легкий ксероз і фолікулярний кератоз.
🧬 Генетичне дослідження виявило гомозиготний патогенний варіант SLC27A4.
❓ Який діагноз найбільш імовірний?
🩺 Щотижнева клінічна загадка для лікарів.
3,442 מנויים
פתח בטלגרם