🧬 Рідкісне захворювання не завжди має одну «підказку», яка одразу веде до діагнозу.

🧬 Рідкісне захворювання не завжди має одну «підказку», яка одразу веде до діагнозу.
23 жовтня відзначають Міжнародний день обізнаності про синдром Кабукі — рідкісне генетичне захворювання, яке може одночасно уражати кілька систем організму.
У різних пацієнтів на перший план можуть виходити затримка розвитку, м’язова гіпотонія, вроджені вади серця, порушення функції нирок, імунні розлади або судоми.
Саме тому синдром Кабукі — хороший приклад того, наскільки важливими є комплексний погляд на пацієнта та вміння поєднати симптоми з різних систем в одну клінічну картину.

👩‍⚕️ А Ukrainian Family Medicine Forum 2026 зараз у самому розпалі — сьогодні говоримо саме про такі ситуації, де одного стандартного алгоритму часто недостатньо.
▶️ Долучайтеся до етеру: https://accemedin.com/conference/1343