Симптом "чорної сечі" 🚽 (алкаптонурія).

Симптом "чорної сечі" 🚽 (алкаптонурія).

Алкаптонурія - це спадкове захворювання 🧬, що передається за аутосомно-рецесивним типом і призводить до дефекту оксидази гомогентизинової кислоти. Недостатність цього ферменту блокує метаболічний ланцюжок розпаду амінокислоти тирозин і призводить до надходження продукту обміну - гомогентизинової кислоти - у кров та виділення його з сечею у великій кількості.
В результаті сеча хворого з раннього дитинства забарвлює пелюшки в чорний колір ⚫️, бо гомогентизинова кислота на повітрі окислюється. Рівень експресії гомогентизинової кислоти залежить від кількості тирозину та фенілаланіну в харчуванні.
В більш старшому віці (десь після 30 років) до цього симптому може приєднуватися  запалення суглобів та навколосуглобових тканин, утворення конкрементів у нирках. Шкіра та білки очей 👁 можуть набувати характерного темно-коричневого кольору (охроноз).

Основним видом лікування є низькобілкова дієта та великі дози вітаміну С.