스위스 바젤 분자·임상안과연구소(IOB)는 ‘광유전학’ 치료를 받은 진행성 망막색소변성증 실명 환자 10명 중 7명에서 ‘빛 민감도’가 높아졌고, 검사를 마친 8명 중 4명은 사물을 감지하거나 위치를 찾는 과제에서 개선을 보였다고 밝혔습니다.
이번 결과는 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)’에 게재됐습니다.
IOB에 따르면, 이번 연구는 광유전학 치료의 ‘첫 임상 코호트 결과’로, 2021년 환자 1명에서 나온 개념증명 결과가 여러 환자에서도 재현되는지 확인하기 위해 진행됐습니다. 호세-알랭 사헬(José-Alain Sahel) 미국 피츠버그대 교수와 보톤드 로스카(Botond Roska) IOB 교수가 이번 연구를 이끌었고, 프랑스 젠사이트바이오로직스(GenSight Biologics)와 국제 연구팀이 참여했습니다. 2021년 개념증명 연구와 같은 국제 협력체입니다.
치료는 ‘유전자 치료’와 ‘특수 고글’로 구성됩니다. 참가자는 시력이 더 나쁜 눈에 호박색(amber) 빛에 반응하는 단백질인 ‘크림슨알(ChrimsonR)’의 유전 정보를 담은 주사를 1번 맞았습니다. 이를 통해 살아남은 ‘망막신경절세포’가 빛에 반응하도록 만들고, 카메라가 달린 고글이 시각 장면의 변화를 호박색 빛 펄스로 바꿔 이 세포를 자극합니다.
1차 평가변수는 안전성이었습니다. 연구 범위 내에서 치료는 안전한 것으로 평가됐습니다. 눈 관련 이상반응 대부분은 경증 또는 중등도였고, 중증 이상반응 1건은 주사 직후 발생해 치료 후 몇 분 안에 해소됐습니다. 효능 지표를 보면, 환자 10명 중 7명이 빛에 더 민감해졌고 이 가운데 6명은 사전 정의한 임상적으로 의미 있는 개선 기준에 도달했습니다.
다만 치료로 정상 시력이 회복되지는 않았습니다. 환자들은 여전히 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못했습니다. 연구팀은 이번 결과가 ‘가장 진행된 실명 단계’에서도 살아남은 망막신경절세포가 빛에 반응해 시각 정보를 뇌로 전달할 수 있음을 보여준다고 강조했습니다.
https://www.thebionews.net/news/articleView.html?idxno=28857